Enfermedad Celíaca y Síndrome de Down

La prevalencia de la enfermedad celíaca (EC) ha ido aumentando en los últimos años debido a la búsqueda activa a través de estudios epidemiológicos en población sana asintomática. La prevalencia de EC en Uruguay es de 1:100 personas y esta cifra aumenta cuando se trata de personas con síndrome de Down, siendo 10:100.

La EC es un desorden sistémico permanente causado por una reacción inmune desencadenada por la ingesta de gluten y otras proteínas relacionadas, que afecta a personas con predisposición genética.1

¿Qué es el gluten?

El gluten es una proteína compleja y representa el principal componente del trigo con una única estructura primaria rica en prolina y residuos de aminoácidos de glutamina. Por esta razón el gluten es extremadamente difícil de digerir. 2
Con más de 150.000 genes, el trigo presenta un cultivo extremadamente complicado que evolucionó a lo largo de los milenios para llegar a sus actuales características genéticas y estructurales.

Evolución

La especie humana basaba su alimentación en productos que naturalmente no contenían gluten. Hace aproximadamente 10.000 años, un cambio drástico en el estilo de vida se produjo, pasando de nómadas a sedentarios con la domesticación de animales y cultivos. La consecuencia de estos cambios fue el advenimiento del trigo y otros granos incluyendo centeno y cebada. Esta transformación revolucionaria se produjo en las tierras de lo que hoy conocemos como Irak, y se extendió rápidamente de sur a norte y de este a oeste. En las sociedades agrícolas estables, hace 3000 o 4000 años, el trigo se convirtió
en uno de los elementos más apreciados y prestigiosos de la riqueza.3

Enfermedad celíaca y síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es la más frecuente de las alteraciones cromosómicas viables, descrita por Laugdon Down en 1866. Lejeune Gautier y Turpín en 1959 confirmaron que la trisomía del cromosoma 21 era la causa de este síndrome. 4
La incidencia de SD en los Estados Unidos es de 1/691, en nuestro
país es de 1/420-480 recién nacidos vivos. 5
Algunas enfermedades genéticas se asocian con EC. La asociación entre SD y EC es una de las mejores estudiadas. En niños con SD, la EC no es detectable solamente en base a los hallazgos clínicos porque entonces puede ser subdiagnosticada. Aún cuando los síntomas están presentes pueden ser considerados clínicamente no significativos o atribuidos al SD en sí mismo.
Sin embargo la resolución o mejoría de los síntomas gastrointestinales con una dieta libre de gluten (DLG) sugieren que la identificación de la enfermedad y su tratamiento mejoran la calidad de vida de estos pacientes.
La prevalencia de la EC fue aumentando en los últimos años debido a la búsqueda activa con estudios epidemiológicos en población sana asintomática. La prevalencia actual es de 1:100 personas. La prevalencia de EC y SD es de 10:100.
En Uruguay se realizó un estudio buscando la prevalencia de EC en 202 niños y adolescentes con SD de todo el país que se atendieron entre junio de 1996 y febrero de 2000 en la policlínica de Gastroenterología del Departamento Médico
Quirúrgico (DEMEQUI), hoy Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras del Banco de Previsión Social (BPS).
A todos los niños se les realizó anticuerpos antigliadina IgA, IgG, IgM (AGA) y antiendomisio IgA (AEM). Recién se comenzaban a utilizar en Europa los anticuerpos antitransglutaminasa (ATG) por lo que no fueron incluidos en este estudio.
Cuando estos anticuerpos fueron positivos se les realizó biopsia yeyunal, en total fueron biopsiados 17 niños y se confirmó enfermedad celíaca en 7 de ellos.
Se encontró una prevalencia de 3.4 % y de acuerdo con este dato se sugirió el tamizaje de EC en personas con SD. 6
Desde el 2009 el Programa de Atención a la infancia del MSP incorporó el Carné de Salud para niños con SD, obligatorio por decreto 423/2009, donde se incluye la recomendación de hacer anticuerpos AEM y ATG en forma anual después de los 2 años.

Clínica

Las personas con síndrome de Down presentan los mismos síntomas que cualquier otro tipo de paciente. Los síntomas clásicos se observan con mayor frecuencia entre los niños de menores edades.
Los síntomas que se presentan son: diarrea o estreñimiento, dolor y/o distensión abdominal, falla del crecimiento, anemia, problemas de conducta, cambios del carácter como irritabilidad. Algunos pacientes se presentan con obesidad.
Menos del 50 % de los adultos se presentan con diarrea, asociando otros problemas como anemia, osteoporosis y hallazgos incidentales como la atrofia de vellosidades intestinales durante una endoscopía, realizada por otras indicaciones.

Diagnóstico

Recordemos que los test sanguíneos son solo de tamizaje, si son reactivos se debe confirmar el diagnóstico haciendo una endoscopía. Es un procedimiento que se hace bajo anestesiageneral, por un gastroenterólogo especializado. El endoscopio utiliza una luz y una cámara flexible para ver dentro del aparato
digestivo y el médico toma varias biopsias que son analizadas por un anatomopatólogo para ver en las muestras los signos de la EC.

Tratamiento

Una vez realizado el diagnóstico, el tratamiento consiste en excluir de la dieta el gluten en forma absoluta y de por vida. Este tratamiento mejora la calidad de vida y evitará un mayor riesgo de complicaciones que los pacientes con síndrome de Down podrían asociar con el tiempo.

Dra. Graciela Caballero. Pediatra Gastroenteróloga de la Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica del Centro Hospitalario Pereira Rossell Coordinadora de la Unidad Pediátrica de Fibrosis Quística del Centro de Referencia Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, BPS